A partir de datos de secuenciación genética

Ciudad de Mexico, 14 de agosto.- Investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber

, en Estados Unidos, han creado una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) que utiliza datos de secuenciación genética tumoral para predecir el origen primario del cáncer de un paciente.
El estudio, publicado en la revista ‘Nature Medicine’, sugiere que esta herramienta predictiva, denominada ‘OncoNPC’, podría ayudar a guiar el tratamiento del cáncer y mejorar los resultados en casos difíciles de diagnosticar.
Tradicionalmente, el cáncer de origen primario se diagnostica mediante una serie de pruebas diagnósticas estandarizadas, que incluyen evaluaciones radiológicas y patológicas basadas en portaobjetos de células extraídas de una biopsia tumoral. En el 3-5% de los casos de cáncer no se puede determinar el origen del tumor.
En estos casos, a los pacientes se les diagnostica un cáncer de sitio primario desconocido y tienen pocas opciones de tratamiento porque la mayoría de los tratamientos están aprobados para un tipo específico de cáncer.
«Los resultados de este grupo de pacientes son desalentadores», afirma el doctor Alexander Gusev, investigador del Dana-Farber y autor principal del estudio.
El equipo descubrió que las predicciones del modelo de IA podrían ser útiles para estos pacientes. Un análisis retrospectivo sugirió que esta pieza adicional de información diagnóstica sobre el origen primario del tumor podría ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos que mejoren la supervivencia.
«Consideramos la predicción de ‘OncoNPC’ como un empujón, una forma de ofrecer una posible explicación del cáncer que ayude a orientar el tratamiento adecuado, incluida la medicina de precisión», afirma Gusev.
Para construir el modelo, los investigadores entrenaron y validaron un clasificador de aprendizaje automático utilizando los historiales médicos de 36.445 pacientes con tumores primarios conocidos de tres grandes centros oncológicos, entre ellos Dana-Farber. Los registros contenían datos de secuenciación genética del tumor e información clínica de cada paciente.
Gusev y la primera autora, Intae Moon, estudiante de posgrado en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) e investigadora en el laboratorio de Gusev, optaron por utilizar un modelo de aprendizaje automático interpretable, lo que significa que el razonamiento que subyace a la predicción del modelo es más transparente que otras formas de IA.
«Pensamos que esta transparencia ayudaría a los médicos a confiar en el modelo –explica Moon–. También podría ser clínica y biológicamente útil ver qué factores genéticos contribuyeron a la predicción del modelo, especialmente teniendo en cuenta la naturaleza enigmática de los tumores de sitio primario desconocido».
‘OncoNPC’, abreviatura de Oncology NGS-based Primary cancer type Classifier, predijo con precisión el origen de alrededor del 80% de los tumores con tipos conocidos, incluidos los metastásicos, utilizando un subconjunto de casos que no se habían utilizado como datos de entrenamiento. El modelo realizó predicciones de alta confianza en el 65% de los tumores, lo que significa que consideró que su predicción tenía una alta probabilidad de ser correcta. Esas predicciones tuvieron una precisión del 95%.
A continuación, aplicaron ‘OncoNPC’ a otra base de datos de 971 tumores de sitio primario desconocido de pacientes atendidos en Dana-Farber, donde un equipo de expertos ya había realizado un esfuerzo considerable para identificar el origen primario del tumor. ‘OncoNPC’ fue capaz de predecir el origen del tumor con un alto grado de fiabilidad en 400 de los 971 casos (41,2%).
Para validar estas predicciones, el equipo analizó los riesgos hereditarios de cáncer en la línea germinal de estos pacientes y comprobó que los riesgos coincidían con las predicciones. Además, examinaron casos concretos con detenimiento para determinar si los datos, incluidos los resultados patológicos, los antecedentes del paciente y las mutaciones genéticas, respaldaban la predicción.